2013年11月04日

研究染色體缺失專家誓尋病因

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【練習行路】 ■Esther在家會與思行練習行路，訪問當天，思行邊行邊拍手掌，看似十分高興。

【罕有疾病】
為思行診斷的港大病理學系臨床教授林青雲說，思行是他鑽研罕有 遺傳病20年來，最特別的個案；Esther也是他認識的家長中，最堅持要找出答案的一位。林說，思行特別在病情一直穩定，他分析思行一家的基因圖譜後， 發現她其中一節染色體出現缺失，正研究這缺失是否就是思行病情的關鍵所在。他坦言，有些罕有病仍未有治癒方法，但一個診斷卻可令家屬釋懷。

【進食緩慢】
■每到進食時間，Esther都先把食物磨碎再餵思行，思行每次都乖乖把食物吃完。

欠診斷　家屬難釋懷

「病理科冇一個病叫『係咁㗎啦』，唔會有人無緣無故有一個病，總會有原因」。林形容，本港研究遺傳病的專家「比罕有病更罕有」，資源緊絀下，不少病童家長 求助無門，但他認為「罕有」並非停止找出病因的藉口，他在《愛共行》一書的序提到：「每一個病人都應得到公平對待，有同等權利獲得正確的診斷，無論所患的 疾病罕見與否。」
就如思行，本被視為大腦麻痹，但磁力共振顯示她腦結構正常，病情亦一直穩定，接受多項檢查仍未有方向，直至輾轉來到遺傳科，經血液及基因檢測，才有點進展。
林青雲坦言，已知的遺傳病中，並非全都有方法治療，思行的情況更隨時超出已知的遺傳病範圍，但林堅持會繼續為思行找到答案，「唔放棄就會搵到原因」。
基因診斷是尋找適當治療的一種工具，但林提醒，必須排除病情是源自身體結構有缺陷，才可考慮進行，「唔應該輕率去做」。他亦指，基因診斷的重點是要有醫生懂得分析報告，冀本港醫學界能增加對罕有病投放的資源。
《蘋果》記者